En cas de maladies monogéniques, un test génétique peut avoir une haute valeur prédictive. Si le résultat du test est positif, c.-à-d. qu'une mutation génétique a été constatée, l'on peut prédire selon un très haut degré de probabilité que la personne concernée développera un jour la maladie monogénique. Il est indispensable que de tels tests soient réalisés sous le contrôle d'un médecin spécialisé et accompagnés de conseils détaillés.

Lorsqu'il s'agit de maladies oligogéniques causées par l'altération de plusieurs gènes (de deux à dix), il est déjà beaucoup plus difficile de prédire avec précision le risque de développer la maladie. Les facteurs environnementaux jouent en effet un rôle important dans la survenue de ces maladies (p. ex. certains types de cancers). Il existe en outre des interactions possibles entre les gènes altérés, raison pour laquelle il devient très difficile, voire quasiment impossible de prédire avec pertinence le risque de voir se développer la maladie.