Test génétique et analyse du génome

L'analyse du génome est un procédé visant à déterminer les caractéristiques héréditaires ou le patrimoine génétique d'un être vivant. Le génome contient l'ensemble des informations transmissibles d'une cellule qui varient d'une espèce à l'autre; chez l'homme, chaque cellule se compose de 46 chromosomes.

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Les chromosomes, porteurs du patrimoine génétique, sont constitués de l'acide désoxyribonucléique (ADN, ou DNA en anglais), une molécule qui se trouve sous une forme identique dans chaque cellule du corps. L'ADN est composée de quatre éléments de base (les bases nucléiques) qui, assemblés différemment, forment ainsi les gènes d'un organisme. On estime que l'être humain possède près de 25'000 gènes dans chacune de ses cellules.

Contrairement au test génétique qui ne vise à détecter qu'un gène particulier ou également plusieurs gènes de manière ciblée, l'analyse du génome consiste, elle, à scanner la totalité du patrimoine génétique de sorte à pouvoir l'examiner quant à la présence d'altérations.

Depuis avril 2003, le génome humain est considéré comme intégralement décrypté. Cela signifie que si tous les gènes humains ont été identifiés quant à leur ordre de succession sur l'ADN, leur fonction et signification pour l'organisme humain ne le sont en revanche pas.

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