Tests génétiques visant à rechercher des maladies héréditaires
Les tests monogéniques, qui devraient absolument se pratiquer par un médecin spécialisé, servent à étudier l'altération d'un seul gène. Il s'agit de déterminer si la personne examinée est porteuse d'une certaine maladie génétique. Les tests génétiques prédictifs sont effectués chez des personnes qui ne présentent pas encore de symptômes de la maladie. Un tel test est généralement proposé lorsque la maladie génétique en question a déjà été identifiée chez des membres de la famille de la personne concernée.
S'agissant de maladies liées à des altérations affectant un seul gène et se développant en règle générale à un âge avancé, un test génétique peut apporter une quasi certitude . Cela concerne exclusivement des maladies extrêmement rares pour lesquelles il n'existe ni possibilité de guérison ni thérapie (p. ex. chorée de Huntington, mucoviscidose, hémochromatose).
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Cancer du sein et cancer des ovaires
Depuis une quinzaine d'années, les femmes qui comptent plusieurs cas de cancer du sein ou des ovaires dans leur famille peuvent se faire examiner pour rechercher la présence d'une mutation sur les gènes BRCA1 et BRCA2. Les expertes et experts partent du principe qu'il s'agit là de mutations transmises à la descendance qui augmentent fortement le risque, comparé à la population moyenne, de développer un cancer du sein ou des ovaires. On ignore toutefois si la maladie se déclarera effectivement ou non, et si tel est le cas, quelle sera la gravité de son évolution.
On estime qu'environ 5 à 10 % des cas de cancer du sein sont d'origine génétique. Les prédispositions sont donc transmises par les parents à leurs filles. Cela signifie par ailleurs que chez plus de 90 patientes atteintes d'un cancer du sein sur 100, la maladie résulte d'une autre cause.
