Méthodes non invasives 

Les méthodes d'examen prénatal non invasives ne présentent aucun risque, ou qu'un risque minime, pour la femme enceinte et l'embryon. Il est fréquent que les examens mentionnés ci-après, tels que le triple test ou la mesure du pli de la nuque (appelée également examen de la clarté nucale) soient pratiqués par les médecins sans conseils préalables et souvent sans l'accord de la femme enceinte.

Échographie

La pratique d'une échographie dans le cadre du suivi de la grossesse marque l'entrée dans les examens de diagnostic prénatal. Les caisses-maladie prennent en charge les coûts liés à deux échographies réalisées entre la 11e et la 14e ainsi qu'entre la 20e et 23e semaine de grossesse. L'échographie sert de plus en plus souvent, outre à contrôler le déroulement de la grossesse, également à détecter d'éventuels handicaps chez l'embryon.

Lorsque l'échographie fait suspecter la présence d'une malformation, elle est en général suivie de méthodes d'examen invasives comme la choriocentèse ou l'amniocentèse.

Mesure du pli de la nuque/mesure de la clarté nucale

La première échographie de routine consiste à mesurer le pli de la nuque de l'enfant à naître. En cas de dépassement d'une certaine valeur limite, cela peut indiquer la présence d'une trisomie 21. La mesure du pli de la nuque, qui se fait au dixième de millimètre près, est considérée comme une méthode d'examen très peu fiable. Si le résultat de l'examen est suspect, l'on procède ensuite souvent à un examen du liquide amniotique.

Test du premier trimestre

Un logiciel informatique calcule, à partir des résultats de l'échographie concernant la mesure du pli de la nuque, de la prise de sang de la femme enceinte ainsi que d'autres indicateurs, le risque statistique de handicap fœtal. Il ne s'agit pas d'un diagnostic mais seulement d'une évaluation du risque.

Triple Test

L'examen sanguin, pratiqué entre la 16e et la 18e semaine de grossesse, permet de calculer la probabilité d'un handicap fœtal potentiel. Là aussi, le résultat ne constitue pas un diagnostic. On procède, à partir du résultat de la prise de sang de la femme enceinte ainsi que d'autres indicateurs, à une évaluation du risque d'une trisomie 21, d'autres anomalies chromosomiques ou de malformation du tube neural (spina bifida). En cas de résultat suspect étayé par l'échographie, on recommande à la femme enceinte de faire pratiquer une ponction du liquide amniotique.

Détermination du sexe de l'embryon

Le sexe de l'enfant à naître peut être déterminé au moyen d'une échographie à partir de la 12e semaine de grossesse environ. 

Désormais il est toutefois possible, grâce à des méthodes génétiques, de déterminer le sexe de l'embryon déjà quelques semaines après la nidation de l'ovule fécondé: des fragments d'ADN fœtal circulent dans les vaisseaux sanguins de la femme enceinte. Depuis 2007, des kits de tests sont proposés dans le monde entier, grâce auxquels le sexe de l'embryon peut être déterminé dès la 6e semaine de grossesse avec un taux de certitude élevé.

La situation juridique est sans équivoque: selon l'art. 11 de la loi fédérale sur l'analyse génétique humaine, il est interdit d'effectuer des analyses prénatales visant à déterminer le sexe du fœtus dans un but autre qu'un diagnostic d'une maladie génétique suspectée liée au sexe . 

Dans des pays comme la Chine, l'Inde, la Corée du Sud ou les pays arabes, la préférence est donnée aux descendants mâles. Au plus tard le deuxième enfant doit appartenir au sexe préféré, en règle générale au sexe masculin. Les fœtus féminins font l'objet d'avortements ciblés. Les conséquences sont fatales: dans certains pays, il existe d'ores et déjà un déséquilibre inquiétant entre les sexes. 

Le diagnostic préimplantatoire permet de déterminer et de choisir le sexe du futur enfant déjà dans l'éprouvette.

Nouveaux tests sanguins: Praenatest, PrenDia, Panorama

Depuis 2012, plusieurs tests regroupés sous la désignation «diagnostic prénatal non invasif» (DPNI) ont été autorisés également en Suisse; ces tests permettent de dépister des anomalies génétiques chez les embryons. Ils consistent à prélever un échantillon sanguin de la femme enceinte entre la 10e et 12e semaine de grossesse, d'en extraire des séquences géniques de l'embryon qui sont ensuite analysées. Le coût de ce test s'élève à environ 1000 francs.

Praenatest

Le test est commercialisé par la société allemande LifeCodexx. Initialement, il n'était proposé que pour le dépistage de la trisomie 21 et exclusivement aux femmes présentant un risque élevé d'avoir un enfant atteint d'un syndrome de Down. Entretemps, le Praenatest est également pratiqué afin de détecter la présence d'autres trisomies (p. ex. trisomie 13 et trisomie 18). La pratique de ce test n'est par ailleurs pas refusée aux femmes à faible risque.

PrenDia

Le test sanguin PrenDia a été mis sur le marché en 2013 par le prestataire suisse Genesupport. Il fonctionne selon un principe similaire que le Praenatest et permettrait de détecter chez l'embryon plusieurs trisomies et certaines maladies génétiques. PrenDia promet un résultat plus rapidement disponible que Praenatest.

Test Panorama

La société suisse Genetica propose un test qui semblerait capable de fournir un résultat dès la 9e semaine de grossesse. Ce test permet lui aussi de rechercher la présence de plusieurs trisomies ainsi que d'une triploïdie.

Les méthodes non invasives de diagnostic prénatal constituent une offre facilement accessible. Les femmes enceintes se sentent incitées à se soumettre à toutes sortes de tests. Les nouveaux tests sanguins fournissent une certitude sans risque. Mais: si le test sanguin devait aboutir à un résultat positif, un examen du liquide amniotique sera ensuite réalisé pour vérification. Ne vous laissez pas forcer la main à effectuer un test. Posez des questions critiques à votre médecin. Adressez-vous à un service de conseils indépendant AVANT de faire pratiquer un test.

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