Cet examen consiste à introduire, sous contrôle échographique, une aiguille à travers la paroi abdominale jusque dans l'utérus de la femme enceinte afin d'y prélever du liquide amniotique. Lors de l'analyse du liquide amniotique, il s'agit de rechercher des anomalies chromosomiques (p. ex. trisomie 21). L'analyse des chromosomes permet également de déterminer le sexe de l'enfant à naître. L'examen est pratiqué entre la 15^e et 20^e semaine de grossesse. Le résultat n'est fréquemment disponible que vers la fin du 5^e mois de grossesse. Le risque de fausse couche se situe aux environs de 1%.

Pratiqué entre la 11^e et la 13^e semaine de grossesse, cet examen consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire dans l'utérus de la femme enceinte. La biopsie s'effectue soit à travers la paroi abdominale, soit par voie vaginale. L'intervention par voie vaginale constitue le procédé le plus risqué de toutes les méthodes de test invasives. Aujourd'hui, les médecins déconseillent le recours à cette méthode. Le risque de fausse couche, qui dépend considérablement de l'expérience du praticien, se situe entre 0,5 et 1,5%.

L'analyse de la matière cellulaire consiste là aussi à rechercher des anomalies chromosomiques. En cas de suspicion d'une maladie musculaire ou métabolique, elle permet en outre de procéder à une analyse ciblée de l'ADN. Elle offre également la possibilité de déterminer le sexe du fœtus.